SÍNDROME DE FEMINILIZAÇÃO TESTICULAR

 

         A síndrome de feminilização testicular é observada em indivíduos geneticamente do sexo masculino mas com fenótipo feminino. A síndrome é famílial, com possível herança ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante limitada ao sexo masculino.

          Clinicamente, os pacientes têm fenôtipo e hábito femininos e bom desenvolvimento das mamas. Em geral, na genitália externa encontram-se lábios hipodesenvolvidos e vagina curta em fundo cego. Os pêlos pubianos e axilares estão ausentes ou são escassos. Não há órgãos femininos internos, e as gônadas são representadas por testículos criptorquídicos situados no abdome, no canal inguinal ou nos lábios. Geneticamente, os pacientes têm cariótipo XY e são uniformemente cromatina sexual-negativos. A entidade é diagnosticada geralmente após a puberdade, quando se faz investigação para a amenorréia. Em alguns casos, o testículo é incidentalmente encontrado numa jovem durante reparo de hérnia inguinal. Histologicamente, os testículos mostram-se em estádios da fase pré-puberal e, não raro, são encontrados nódulos hiperplasticos de células de Sertoli.

    

A prevalência da síndrome varia amplamente, de 1 caso em 2.000 até 64.400 pessoas. Sua etiologia não é completamente conhecida. Os níveis de testosterona no sangue periférico estão dentro ou próximos dos níveis normais. Os órgãos-alvo, entretanto, não respondem aos andrógenos devido à ausência total ou parcial de receptores.O fator inibidor mulleriano deve estar normal, uma vez que a porção superior da vagina, o útero e as tubas uterinas estão ausentes. Em cerca de 5% dos pacientes, ocorre transformação maligna nas gônadas, sendo o seminoma o tipo histológico mais frequente. A gonadectomia deve ser realizada após o desenvolvimento sexual desses pacientes. Terapia de reposição hormonal após a cirurgia corrige o quadro clínico de hipogonadismo.

FONTE: BOGLIOLO, p602, 2006.